BEOGRAD – Od ovog marta u GAK „Narodni front“ počeće da se sprovodi pilot projekat – skrining tek rođene dece za spinalnu mišićnu atrofiju, koji će omogućiti da se bolest otkriva već u prvim danima života, a rano započinjanje terapije vodi normalnom životu deteta.
Predsednica Udruženja SMA Olivera Jovović kaže za Tanjug da je neonatalni skrining neophodan, kako bi se već u prvim satima ili danima primenila adekvatna terapija.
„Ukoliko se definitivno utvrdi da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji mogli bismo odmah da primenimo terapiju i da detetu pružimo potpuno normalan život. Imali bismo dete koje se ne bi razlikovalo od bilo kog zdravog deteta“, kazala je Jovović.
Istakla je i da je cilj da se skrining radi u svim porodilištima širom Srbije, a ne samo u Beogradu.
Bolest se manifestuje kroz nekoliko tipova spinalne mišićne atrofije, koji se razlikuju po težini kliničke slike, a većina obolelih od ove retke bolesti u Srbiji pripadaju tipu 3, koga prati blaža klinička slika i duži životni vek.
Ona navodi da su pre pojave terapije, deca sa težim oblikom bolesti, tipovima 1 i 2 kraće živela, a neka nisu dočekala ni svoj drugi rođendan.
Profesor dr Dimitrije Nikolić, sa pedrijatrijske i adolescentne neurohirurgije Dečje klinike Tiršova pojašnjava da spiralna mišićna atrofija predstavlja jednu bolest iz grupe tzv. monogenskih bolesti, a to znači da postoji nedostatak jednog gena koji omogućava normalan razvoj nerava i mišića.
Po rođenju se klinička slika ne uočava, već posle nekog vremena od kako se beba rodi, dolazi do postepenog razvoja mišićne slabosti i progresivnog propadanja mišića i nerava.
Bolest se dijagnostikuje kada se posumnja na nju, a sumnja postoji kada dete, na primer, ne drži glavu kako treba, ne pomera ruke ili noge, kada je plač slabiji, uz često zagrcnjavanje, respitratorne infekcije…
„Kada lekar posumnja da dete možda ima ovu bolest, šalje se u našu ustanovu, gde mi oragnizujemo dalje testiranje i postavljanje dijagnoze i dalje lečenje. Poslednjih nekoliko godina se na polju terapije desila jedna revolucija. Danas, sa zadovoljstvom mogu da kažem da u svetu postoje tri terapije koje menjanju prirodan tok bolesti“, pojašnjava on za Tanjug.
Ukazuje da je terapija najefikasnija kada se primeni pre samog kliničkog razvoja toka bolesti, zbog čega je važan neonatlani skrining.
On se radi tako što se ubode peta novorođančeta, prisloni se jedan papirić i uzme se kap krvi. U slučaju postojanja pozitivnog nalaza, obaveštavaju se roditelji i pokreće se procedura preko nadležnih institucija za obezbeđivanje terapije“, kaže dr Nikolić.
Ističe da je terapija koja postoji najefikasnija ako se primeni u toj najranijoj presimptomatskoj fazi bolesti, kada se novorođanče ne razlikuje uopšte od bilo kog zdravog novorođančeta, ali nosi u sebi genetiku koja ima za krajnji cilj nepovoljan tok bolesti.
„Sada smo u situaciji da od deteta koje bi završilo ili smrtno ili sa teškim invaliditetom, imamo potpuno zdravo dete koje ne bi imalo nikakvih problema i moglo bi da bude profesionalni sportista. To je jedna vrsta legata koji bi mogli da ostavimo narednim generacijama“, rekao je dr Nikolić.
Dodao je da je važno i da se kroz ovaj pilot-projekat uhodaju mehanizmi, ojačaju i kapaciteti laboratorija i kadrovski potencijali, kako bi za godinu dana mogli da sprovode projekat na teritoriji cele Srbije.
Olivera Jovović kaže da u Srbiji od spinalne mišićne atrofije boluje 125 pacijenata, a većinu čine deca uzrasta do 18. godina, koja uglavnom imaju lakšu kliničku sliku i duži životni vek.
Dodala je da ne postoji nacionalni registar o broju obolelih, te da je ove podatke prikupilo udruženje, ali se pretpostavlja da je broj obolelih znatno veći.
Navodi da postoje tri registrovane terapije koje su efikasne u borbi sa spinalnom mišićnom atrofijom, ali da je problem što u Srbiji nije dostupna treća, genska, ali se očekuje da do kraja ove godine i ona bude dostupna, kako bi lečenje bilo efikasnije.
Jovović je rekla i da se situacija znatno poboljšala u odnosu na prethodni period, te da se ne čeka nedeljama i mesecima da deca sa težim tipovima bolesti dobiju terapiju.
„Poslednja beba koja je rođena sa tipom 1 dobila je terapiju u roku od četiri dana od uspostavljanja dijagnoze. To je nešto što je pohvalno jer nam govori o tome da se sistem uigrao“, navela je ona.
Preuzmite našu Android aplikaciju sa Google Play Store.
