Naučnici su konačno identifikovali uzrok hroničnog stanja hladnih ruku koje predstavlja problem za milione ljudi širom sveta.
Prvo istraživanje povezano sa ovim otkrilo je da ljudi sa Rejnoovim sindromom imaju mutacije na dva gena – jedan je povezan sa stresom, a drugi s razvojem embriona.
„Za ljude koji žive s ovim stanjem, jednostavni svakodnevni zadaci mogu biti izazov, stoga je istraživanje poput ovog, koje značajno unapređuje naše razumevanje Rejnoove bolesti i uloge koju genetika može igrati u uzroku te bolesti, ključno“, rekla je jedna od istraživača, Ema Blamont.
Prema dosadašnjim procenama, Rejnoov sindrom pogađa dva do pet odsto populacije, a uzrokuje grčeve u venama prekidajući dotok krvi, što dalje izaziva bledilo, trnjenje tog područja.
Istraživači iz Velike Britanije i Nemačke, koji su proveli istraživanje, kažu da bi njihovo otkriće moglo otključati nove terapijske mogućnosti koje su više usmerene na temeljni genetski uzrok stanja.
Za istraživanje su korišćeni podaci o genetskim i zdravstvenim podacima 439.294 ljudi, koji se nalaze u UK Biobanku. Identifikovano je 5147 osoba s dijagnostikovanim Rejnoovim sindromom i otkrivena je varijacija u dva gena – ADRA2A i IRX1.
Za ovaj sindrom trenutno ne postoji lek, ali se radi na tome da se kontrolišu simptomi smanjenjem njihove učestalosti i težine.
Sledeći korak je potvrditi ove važne nalaze u različitim skupinama stanovništva i potvrditi rezultate kroz funkcionalne studije. Ako uspeju, ova otkrića bi nam mogla pomoći da dođemo do novih terapijskih puteva za Rejnoov sindrom koji vode do boljih tretmana lečenja“, dodala je dr Blamont.
Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Nature Communications.
Pročitajte još:
Preuzmite našu Android aplikaciju sa Google Play Store.
